乳頭浮腫を伴ったGAPO症候群の1例

Papilledema in a case of growth retardation, alopecia,pseudo-anodontia and optic atrophy (GAPO syndrome)

　両眼に視神経乳頭浮腫を伴ったGAPO症候群（growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia，optic atrophy）の1例を経験した。症例は3歳6か月の男児で，全身的には成長遅延，頭蓋骨形成不全，鞍鼻，頭皮表在静脈の怒張，稀毛，全乳歯萌出遅延が認められた。眼科的所見として，両眼隔離，内眼角贅皮，上眼瞼皮下組織の肥厚，下眼瞼内反，角膜点状上皮混濁がみられた。両眼底には，視神経乳頭の発赤，腫脹がみられ，特に左眼で著明であった。また網膜細静脈の怒張，蛇行がみられた。頭部X線および脳血管造影で，頭蓋底の低形成および，これに伴うと思われる両側のS状静脈洞および内頸静脈の狭窄がみられた。本症例の両眼乳頭浮腫は，S状静脈洞および内頸静脈の狭窄による頭蓋内静脈圧の上昇が関与しているものと思われた。

Bilateral papilledema was detected in a male child aged 3 years 6 months. He manifested systemic features of GAPO syndrome including: growth retardation, alopecia and pseudo-anodontia. He showed also hypertelorism, epicanthus, prominent supraorbital ridge, thickened and prominent upper eyelids, entropion, loss of eyebrows, corneal erosion and hyperopia. X-ray studies showed hypoplasia of the skull base, which seemed to have induced bilateral stenosis of sigmoid sinus and papilledema.