X染色体若年網膜分離症

　症例は16歳，男児。幼少時より両眼の視力が不良であったが，原因不明といわれていた。先日，弟が当科にて先天網膜分離症と診断されたため，精査目的に当科を受診した。

　初診時視力は右0.1（0.3），左0.1（0.3），眼圧は右16mmHg，左15mmHg。両眼黄斑部に車軸状の類囊胞様変化がみられ，光干渉断層計（optical coherence tomography：OCT）では黄斑部に広範な網膜分離が認められた。周辺部網膜に網膜分離所見はなかった。網膜電図では律動様小波の減弱と，陰性b波が観察された。以上の検査所見から先天網膜分離症と診断した。