優性遺伝性若年性視神経萎縮症の新2家系について

Two new pedigrees of dominant inherited juvenile optic atrophy

緒　言

　遺伝性視神経萎縮症の分類はKjer^1）の総括したものが一般に認められており，このうち幼小児期に徐々に発症し，極端な視力障害は起こさず，乳頭耳側蒼白，周辺視野正常，中心暗点，第三色覚異常等，特徴的所見を呈するとされる優性遺伝性若年性視神経萎縮症（Dominant Inherited Juve-nile Optic Atrophy）は，Kjer自身も19家系（約200例）について報告し，Smith^2）はこれまで各国で報告された数百例について，詳細に総説し診断基準を示した。しかし個々の臨床データの検討に関しては，報告内容，数ともに十分なものとはいえず，なお症例集積の段階の様である。

　一方，本邦における報告は極めて少なく，山中ら^3），Ohbaら^4），小口^5）がおのおの一家系ずつ報告を行つたにすぎず，黒住ら^6）が本症と判定した過去の報告の2家系，系図のみの記載である井街^9）の4家系を含めても，現在まで9家系が知られているのみである。

Two new pedigrees (6 cases) of dominant in-herited juvenile atrophy (DIJOA) with detailed results of clinical examinations are described. The review of family study indicated 12 cases of DIJOA. Corrected visual acuity was more than 6/60. The result was consistent with the criteria by Smith except for the color tests. Specific dy-schromatopsia was not detected by pseudoisoch-romatic plates. Typical tritan dyschromatopsia was not confirmed by the sorting tests. The con-fusion axis of the 100 hue tests indicated frequ-ently tritan or tetartan as well as red-green de-fects.