水晶体混濁を呈したMorquio症候群の1例

A case of Morquio syndrome with punctate lens opacities

　Morquio症候群の1例を経験した。症例は19歳女性。両眼の角膜実質全層にびまん性顆粒状の点状混濁を認めた。角膜内皮細胞はspecular　microscopyによる検査で平均細胞面積がやや拡大傾向を呈した。角膜上皮のPapanicolaou染色を行い，光学的顕微鏡下で空胞変性は認めなかった。また両眼の水晶体皮質下にもびまん性，大小さまざまな点状混濁を多数認めた。眼底，ERGには特に異常は認めなかった。全身的には侏儒症，短頸，樽状胸郭，小骨盤，X脚など著明な骨奇形を認めた。知能は正常であり，難聴を認めた。病態生化学的に，尿中ケラタン硫酸及びコンドロイチン硫酸排泄が増加していた。

A 19-eyer-old female with Morquio syndrome presented with punctate opacities of the cornea and the lens bilaterally. The lens opacity was char-acterized by minute opaque dots which scattered with cortex. The corneal endothelial cells appearednormal by specular microscopy. Funduscopic find-ings and electroretinogram were normal. The sys-temic features were characterized by low statue, dyststosis multiplex with universal platysondyly, deafness and normal intelligence. Excessive excre-tion of keratan sulfate and chondroitin sulfate complex were present as the underlying feature.