Rinsho Fujinka Sanka Volume 76, Issue 1 （January 2022）

臨床婦人科産科 76巻1号（2022年1月発行）

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合併増大号　今月の臨床産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

腫瘍

Lynch症候群に対応するための知識―遺伝性疾患としての病態，診断法，治療ないし対応法と説明の際の留意点志鎌あゆみ ¹ ¹筑波大学産婦人科 pp.96-103

発行日 2022年1月10日 Published Date 2022/1/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210569

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●Lynch症候群は，DNAミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞病的バリアントに起因し，大腸がんや子宮体がんの生涯罹患リスクが高い常染色体優性（顕性）遺伝性腫瘍である．

●MSH6病的バリアントでは，特に子宮体がんの罹患リスクが高いなど，病的バリアントを有する遺伝子の種類により，がん罹患リスクが異なる．

●子宮体がんの約3％がLynch症候群であるが，臨床像からLynch症候群を推定することが困難であるため，全子宮体がん患者に対し，腫瘍組織を用いたMSI検査やMMR蛋白の免疫組織化学染色による評価を行うユニバーサルスクリーニングが提案されている．

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院