今月の臨床 進化する子宮筋腫診療―診断から最新治療・合併症まで
病因論
子宮筋腫の病因―遺伝子異常の観点から
丸山 哲夫
1
1慶應義塾大学医学部産婦人科
pp.934-940
発行日 2019年10月10日
Published Date 2019/10/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209823
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●子宮筋腫の約70％にmediator complex subunit 12（MED12）遺伝子の変異が認められる．
●その他にはhigh mobility group AT-hook 2（HMGA2），HMGA1, fumarate hydratase（FH），collagen, type IV, alpha 5 and collagen, type IV, alpha 6（COL4A5-COL4A6）などの遺伝子異常が存在する．
●代表的なMED12およびHMGA2も含めて上記の遺伝子異常の多くが，ヒトにおいて子宮筋腫の発生・進展を引き起こすかについては不明である．
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