出生前診断〜ダウン症候群②─セルフリーDNA検査（米国産婦人科学会委員会の見解）

　妊婦血清からのセルフリーDNAを使用する非侵襲的分娩前スクリーニングは，胎児染色体異数性に対するスクリーニング法として有用性が高い可能性がある．多くの検査所は胎児染色体異数性スクリーニング検査としてセルフリーDNAの使用に対し異なる方法を使用しているが，トリソミー18とトリソミー15に対して高い感度と特異度をもっている．

　セルフリーDNAスクリーニングは絨毛採取または羊水穿刺のような診断的検査で得られた正確な結果の代替にはならない．あらゆる染色体異常を確認する能力に限界がある．また，神経管開存症または胎児腹壁破裂のリスクを調べられない．