出生前診断としての染色体検査・遺伝子検査の実施上の留意点

●出生前診断の前後には遺伝カウンセリングの実施が必要であり，医療者と両親は検査の意義を十分に理解することが重要である．

●出生前診断の検査法には，非確定的検査（画像検査，母体の血液検査など）と確定的検査（羊水検査，絨毛検査など）がある．

●母体血を用いた胎児染色体検査の対象疾患は，現時点では21トリソミー，18トリソミー，および13トリソミーに限定されている．

●マイクロアレイ解析法などの網羅的遺伝子解析の結果には，臨床的に診断意義の不明確なものが含まれる．