出生前遺伝子診断

はじめに

　産婦人科医が自ら，出生前遺伝子診断をクライアントに初めて説明し，勧めるケースは少ない．他科（小児科，神経内科，皮膚科など）において発端者の遺伝子変異が同定されたのちに，他科主治医がその母親の次回妊娠時の出生前遺伝子診断を判断し，勧めていたケースがこれまでに多かった．遺伝子医療部門がなかった時代には，他科主治医と産婦人科のいわゆる出生前診断担当医とクライアントとの関係だけで，出生前遺伝子診断が散発的に実施されていたのであろう．出生前遺伝子診断には，多くの倫理的・社会的問題が包含されている．したがって，各種ガイドラインを遵守し，実施前に十分な遺伝カウンセリングを行うことは必須である．手続きが複雑になり時間がかかるであろうが，より慎重で客観的な判断の質を維持するために，遺伝子医療部門や倫理委員会が果たす役割は大きいと思う．歴史的背景と経緯から施設によっては30余年前から実施されている羊水染色体検査と，それに比較して新しい羊水や絨毛を用いた遺伝子検査を同列に扱えば焦点が不明確になるために，本稿では主に，出生前遺伝子検査にかかわる内容を中心に記載することにする．