今月の臨床 出生前診断の新しいトレンド
出生前診断の方法と意義
8.母体血診断
北川 道弘
1
,
鈴木 稚子
2
,
桜庭 喜行
3
,
関沢 明彦
4
1国立成育医療研究センター
2昭和大学医学部第二生理学教室
3GeneTech Inc.
4昭和大学医学部産婦人科学教室
pp.1120-1125
発行日 2012年11月10日
Published Date 2012/11/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409103198
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●有核赤血球 : 母体血中に循環している有核赤血球を分離・回収し,遺伝子診断に応用する研究が最終段階に入っており,臨床応用に向けて準備中である.有核赤血球はhole genomeをもつため利用範囲は広い.
●cell free DNA : 13,18,21トリソミー,X,Yのスクリーニングではあるものの,診断に近い結果が得られる.
●遺伝相談 : 母体血を用いた無侵襲胎児診断には,遺伝カウンセリングは必要不可欠である.母体血を用いた胎児診断,スクリーニングがわが国で普及する前に,検査に関する体制整備が必要である.
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