母体血中胎児有核赤血球を用いたシングルセルアナリシス

Single cell analysis using nucleated red blood cells（NRBCs）in maternal blood

　胎児DNA診断法として従来から羊水穿刺，絨毛採取および臍帯穿刺が広く行われているが，これらの方法は，ときとして母体，胎児への危険を伴うことがあり，染色体異常や遺伝子異常などの発症リスクの高い症例の出生前診断に適用されているのが現状である。そこで無侵襲的な手法として母体血中に存在する胎児由来細胞を使った胎児DNA診断法が研究・開発されるようになった。母体血中に胎児由来細胞が出現するのは妊娠6週ごろからであると報告されている^1）。出現する胎児細胞の中でも最も有用とされているのが有核赤血球である（図1）。有核赤血球は比較的半減期が短く，核があるので胎児のDNAも保存されていると考えられ，形態的にも識別が可能である。一方，母体血漿中に胎児由来のcell-free DNAが比較的高濃度で認められることも知られるようになり，このcell-free DNAによる出生前診断も新しい無侵襲的な方法として注目されている^2）。ここでは有核赤血球を用いたシングルセルアナリシスおよびcell-free DNAを使ったDNA分析の現状と近未来について紹介する。