Membranous lipodystrophyの1例

A case of membranous lipodystrophy

はじめに

　1971年那須等によつて第1例が報告されたmembranous lipodystrophyは，他に類をみない点の多い疾患である．既に数十例の報告がある^1,5,8）と思われ，疾患単位として確立されたものと考えられるが，病理機序には不明な点が多い．現在までの知見を要約すれば，本症には遺伝性があり，成人期以後に発見され，初期症状は多発性ほぼ対称性にみられる骨病変と病的骨折で，緩徐に進行し，末期には中枢神経症状を来たして死亡する．病理組織学的には，骨髄を含む全身の脂肪組織に膜様構造物が出現し，正常組織を置換し，中枢神経系には，白質のsudanophilic変性がみられる．臨床検査上の異常はなく，根治的治療法は未だない．本文の目的は，本症の姉妹例を報告し，検討を加える事である．