Membranous lipodystrophyの1例

A Cace of Membranous Lipodystrophy

　抄録：Membranous lipodystrophyは，X線像で四肢長管骨に骨萎縮と多発性骨透亮像を示し，繰り返す病的骨折と，進行性の精神神経症状を呈することを特徴としている．今回われわれは，本症の1例を経験し，骨生検を行った．症例は33歳女性で，両股，両足関節痛を主訴に来院，多幸と知能低下，四肢に特徴的X線所見を認めた．骨生検にて，病巣骨髄は脂肪様組織で埋まり，その病理組織標本より膜様構造物を認めmembranous lipodystrophyと診断された．本症は，常染色体劣性遺伝による脂質代謝異常が病因とされるが，詳細は不明である．病的骨折に対し病巣掻爬・骨移植や外固定は効果的であるが，確立された治療法はない．精神荒廃に伴い，注意深い経過観察と全身管理が必要である．