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特集 家族性腫瘍—診断と治療の現況
家族性乳癌の遺伝子診断と治療
Genetic testing and management of familial breast cancer
池田 宜子
1
,
野口 眞之郎
1
Noriko IKEDA
1
1大阪大学医学部腫瘍外科
キーワード：
家族性乳癌
,
BRCA1
,
BRCA2
Keyword:
家族性乳癌
,
BRCA1
,
BRCA2
pp.629-635
発行日 2001年5月20日
Published Date 2001/5/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407904455
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近年BRCA1,BRCA2がクローニングされ，家族性乳癌の遺伝子診断が可能となった．日本人と白人では乳癌の罹患率や生物学的特徴が異なるので，将来日本において遺伝了診断を実用化するためには，日本人における遺伝性乳癌の特徴を明らかにする必要がある．本稿ではBRCA1あるいはBRCA2が原因となって発生する遺伝性乳癌の臨床病理学的特徴および変異保因者のマネージメントの現状について概説する．
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