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特集 家族性腫瘍—診断と治療の現況
多発性内分泌腫瘍（MEN）
Multiple endocrine neoplasia
亀山 香織
1
,
菅 重尚
2
,
高見 博
2
Kaori KAMEYAMA
1
1慶應義塾大学病院病理診断部
2帝京大学医学部第1外科
キーワード：
遺伝子診断
,
蛋白（menin）
,
RET
Keyword:
遺伝子診断
,
蛋白（menin）
,
RET
pp.623-627
発行日 2001年5月20日
Published Date 2001/5/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407904454
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多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia：MEN）は2腺以上の内分泌腺に特定の組み合わせで，同時にあるいは異時性に腫瘍が発生する疾患であり，その腫瘍の組み合わせでMEN1型と2型に分類され，いずれも常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる．発生する腫瘍によりさまざまな症状を引き起こすが，腫瘍が小型で多発するという共通の特徴を有している．近年，これらの原因遺伝子が同定され，この分野の研究は急速な勢いで進んでいる．
MEN 1型の原因遺伝子は11番染色体長腕上に位置し，10個のエクソンを含み610個のアミノ酸からなる蛋白（menin）をコードしている癌抑制遺伝子である．一方，MEN 2型は10番染色体長腕上にあるRET proto-oncogeneの点突然変異が原因である．こうした遺伝子の検査により保因者を早期に発見し，少しでも早く治療を開始することが望まれる．
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