舞踏運動を主体とする不随意運動を呈したホモシスチン尿症の1例

Homocystinuria with Generalized Chorea and Other Movement Disorders:A Case Report

　舞踏運動を主とした不随意運動を呈するホモシスチン尿症の50歳女性例を報告する。本例は20歳時，身体所見ならびにアミノ酸分析によりホモシスチン尿症と診断された。40歳頃から顔面・頸部・上肢に不随意運動が出現し，10年間にわたって持続かつ徐々に増悪している。不随意運動は舞踏運動を主体とし，頭頸部ジストニー，両手指ならびに舌の振戦である。頭部CTでは左前頭葉に陳旧性の低吸収域を認めた。ホモシスチン尿症の神経症状として，舞踏運動やジストニーなどの不随意運動は稀で現在までに海外で9例報告されているが，全例小児例であり，中年期以降で不随意運動が出現した例は本例が初めてである。

We report a 50-year-old right-handed woman who, at age 20, was diagnosed to have homocystinuria pre-sumably due to cystathionine β-synthase deficiency. At age 40 years, involuntary movements developed in-sidiously, affecting her face, neck and upper limbs. During the next 10 years, involuntary movements pro-gressed and she could no longer walk. Examination disclosed bilateral lens dislocation and marfanoid skeletal deformity. Muscle strength was mildly de-creased in the right arm and bilateral legs. There was hyperreflexia in the right upper and bilateral lower ex-tremities without Babinski sign.