Double Cortex Syndrome

　症例　45歳，女性

　家族歴，胎生期には特記すべきことなし。在胎40週，自然分娩で出生し仮死はなかった。生後，哺乳力は良かったが，動きが少なくあまり泣かなかった。その後も発達はほとんど見られず寝たきりであったが，医療機関は受診しなかった。3歳時に風邪で近医受診し，脳性麻痺と診断された。5歳時に全身強直間代性痙攣が出現した。17歳時，重症心身障害児施設に入所し，その後も2〜3分間の全身強直性痙攣が月数回認められた。一般理学的所見では，低身長，小頭症以外には異常無かった。混合性四肢麻痺でwind blown deformityを認めた。上肢の自発運動は見られたが，合目的運動はほとんどなく，寝返りはできず，移動もできなかった。有意語なく周囲の理解もほとんどなかった。検査所見では染色体検査で異常はなく，17番染色体Miller-Dieker症候群の微細欠失もなかった。脳波は左前頭部，右頭頂部に多発性棘波が頻発していた。頭部MRI（図1）では小頭症，皮質形成異常および皮質下にT1，T2ともに灰白質と同じ信号輝度を持つ厚い異所性灰白質を認めた。その他，基底核などに異常は認められなかった。