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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 51, Issue 3 （March 1999）

Brain and Nerve 脳と神経 51巻3号（1999年3月発行）

Japanese English

症例報告

精神遅滞，症候性全般てんかんを呈した15番染色体由来過剰染色体モザイクの1例 A Case of Inv Dup(15) Mosaic with Mental Retardation and Symptomatic Generalized Epilepsy 小林裕人 ¹ , 吉野相英 ² Yuji Kobayashi ¹ , Aihide Yoshino ² ¹防衛医科大学校防衛医学研究センター行動科学研究部門 ²防衛医科大学校精神科 ¹Department of Behavioral Science, National Defense Medical College Research Institute ²Department of Psychiatry, National Defense Medical College キーワード： inv dup（15） , epilepsy , mosaicism , gene Keyword: inv dup（15） , epilepsy , mosaicism , gene pp.259-262

発行日 1999年3月1日 Published Date 1999/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901414

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Abstract 文献概要
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　発作コントロールが良好であった症候性全般てんかんを合併した15番染色体由来過剰染色体（47，XX，＋inv dup（15）（q 13））のモザイク例を報告する。患者は23歳女性。精神・運動発達遅滞，非定型欠神，脱力発作，強直発作を認め，睡眠時脳波にはrapid rhythmが出現した。月経は正常で小奇形もない。過食傾向はなかったが肥満を認めた。Phenytoinの十分量の投与により，発作は抑制された。Battagliaら（1997）はLen-nox-Gastaut症候群，精神遅滞，小奇形を特徴とするinv dup（15）syndromeを報告している。本症例はこの症候群のモザイクに相当し，本症例の発作がコントロール良好であったのは，モザイクであったためと思われた。症候性全般てんかんにはinv dup（15）が少なからず存在しうることに注意すべきと考えられた。

We report a case of inv dup(15) mosaic with mod-erate mental retardation and symptomatic generalized epilepsy whose attacks were successfuly controlled by phenytoin.

Battaglia et al. (1997) reported four cases of inv dup (15) syndrome, whose symptoms contained intracta-ble Lennox -Gastaut syndrome, moderate or severe mental retardation, diffuse hypotonia, and minor anomaly.