第6染色体短腕に遺伝子座を有する遺伝性脊髄小脳変性症（SCA 1）の神経病理学的検討

Neuropathological Study of Autosomal Dominant Ataxia Linked to Loci on Chromosome 6p (SCA 1)

　第6染色体短腕に遺伝子座をもつ遺伝性脊髄小脳変性症（SCA 1）の1剖検例の神経病理所見につき検討した。本疾患は臨床的には小脳症状が主体でこれに錐体路障害，下位脳神経障害，顔面を含む全身の筋萎縮，緩徐眼球運動，内および外眼筋麻痺，視神経萎縮，軽度の球麻痺，軽度の痴呆・精神障害，軽度の後索障害，排尿排便障害などを示した。神経病理所見では小脳プルキンエ細胞，小脳歯状核，下オリーブ核，動眼，滑車，外転神経核，下位運動神経核，橋核，淡蒼球外節，脊髄前角，クラーク柱などの神経細胞の変性，脱落およびそれらの連絡線維，後索，脊髄小脳路などの脱髄などを認めた。これらの臨床病理学的特徴は文献的にも共通していることからSCA 1は1疾患単位を成すものと考えられる。

We reported an autopsy case of hereditary OPCA genetically proved to be SCA 1. Clinically, he showed cerebellar ataxia from beginning to the end stage, and was characterized by slow eye movement with external opthalmophregia, pyramidal truct signs, generalized amyotrophy including facial mus-cle, mild bulbar paresis, mild dementia, and urinary disturbance. Neuropathologically, the degeneration and loss of neurons with gliosis were seen in the Purkinje layer, dentate nucleus of the cerebellum, inferior Olive nucleus, motor nucleus of cranial nerve, anterior horn of the spinal cord, and column of the Clarke. And the myelinpallor was revealed in the connecting nerve fiber of these lesions, posterior column and spinocerebellar truct of the spinal cord.