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Japanese

A CASE OF ATYPICAL THOMSEN'S DISEASE Shigehiko Kamoshita 1 , Yasuo Nakagome 1 , Yukio Fukuyama 1 1Dept. of Pediatries, School of Medicine. Univ. of Tokyo pp.1147-1155
Published Date 1963/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406201580
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Les auteurs presentons un cas atypique de myotonie congénitale chez une fille imbécile de 15 ans avec sa soeur aussi imbécile de 17 ans qui ont les atrophies optiques et les autres signes dégénératives.

Dans sa famille de 3 générations it y a eu tous 8 membres qui, ayant mortéà la mame-lie, avaient été peut-étre des oligopherénies. Mais les autres survivants ne sont pas n'im-bécile ni myotonique.

La malade est née prématurément de par-ants de cousins germains. Sa croissance physi-que et mentale est très retardé. Sa trouble de la motilité montre la charactéristique de la myotonie, c'est-à-dire, l'absence de rapidité au commencement de nouveaux mouvements et cette amélioration par la répétition de les mêmes. Il n'y a pas l'atrophie musculaire, mais sa figure est plutôt muscularite.

A l' examen electromyographique une ré-action intense et prolongée (5-6 seconds environ) est observé aux muscles biceps, triceps, del-toides, quadriceps crurales, etc. L'examen en-docrinologique n'a montre rien de particulier. Le quotient intellectuel est 40 ( 30 à l'aînée L'analyse du chr omosomes a montré la caryo-type de female normale, c'est-à-dire 46/2A +XX. L'etude histologique de la biopsie mus-culaire à la quadriceps n'a montré guère abnormal.

Nous résumons tous les cas de la maladie de Thomsen observé au Japan pendent cet vingt dérnièrs années. A ce qu'il nous semble, l'as-sociation de la myotonie congénitale et l'im-bécile avec l'atrophie optique est trés excep-tionnel.


Copyright © 1963, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.

基本情報

電子版ISSN 2185-405X 印刷版ISSN 0006-8969 医学書院

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