多彩な精神症状を呈した急性間歇性—ポルフィリン症の1例

Ein Fall von akuter intermittierender Porphyrie mit vielfältiger psychischer Symptomatik

I．はじめに

　Porphyrin症（ポ症）は，臨床的に皮膚症状，腹部症状，神経症状あるいは精神症状を呈し，生化学的にPorphyrin体（Uroporphyrin，Coproporphyrin）やその前駆物質であるPorphobilinogen（PBG）とδ-Aminolaevulic acid（δ-ALA）の生成および排泄増加をきたす一群の代謝疾患である。Gunther^13）は，1911年，臨床的に初めてこの疾患に注目し，当時，これをacuta，acuta toxica，chronica，congenitaの4型に分類した。しかし，現在ではGunther以来の臨床的分類に代つて，Watsonらの分類^25）（erythropoietic Porphyriaとhepatic Porphyria）が一般に用いられている。

　Erythropoietic Porphyriaは，赤血球の前段階である赤芽球にいちじるしい酵素欠損があり，この赤芽球の発育は，Porphyrin合成のさい，その先天性異常により障害される。したがつて，抵抗力の弱い赤血球が形成され，その寿命も短く，脾腫や溶血性貧血を起こす。このさい，異常なPorphyrin合成の結果として，赤芽球や赤血球に多量のUroporphyrin IとCoproporphyrin Iが含まれ，それらは血中に増加する。増加したPorphyrin体は，一方で尿中に排泄され（赤色尿），他方で皮膚露出部に水泡，色素沈着，潰瘍などを形成する。