Phenylketonuriaの1例および文献的考察

A case of phenylketonuria and review of the literature

Ⅰ．緒言

　Phenylketonuriaは精神薄弱，色白，赤い毛髪，けいれん発作および錐体外路症状などの症状とともにphenylalanineのtyrosineへの加水分解が阻害される結果尿中にphenylpyruvic acidおよびその誘導体を排泄する精神薄弱の1特異型である。Wright et al^21）は本症をHartnup disease，Wilson氏病とともに蛋白質代謝障害をともなつた精神薄弱として分類している。

　本症は1934年Folling^7）によつて初めて報告された。その後現在まで本症に関する基礎的および臨床的研究がさかんに行なわれている。