Phenylketonuriaの姉妹例

A Case Study of Two Sisters with Phenylketonuria

Ⅰ．緒言

　Fölling^1）は1934年Osloにおいて，重症の精神薄弱と尿にPhenylpyruvic acidの排泄とを主徴とする症例を報告した。本症はPhenylalanineがTyrosineに加水分解される過程が障害された先天性異常であり，その尿中にはPhenylpyruvicacid，Phenylacetic acid，Phenyllactic acidなどPhenylalanineの異常代謝産物が排泄される。また，その臨床症状としては，精神薄弱，皮膚や毛髪および紅彩の色素欠乏，皮膚の光線に対する過敏性，湿疹のできやすいこと，特異な獣様の体臭，時にてんかん様けいれん発作および錐体外路性症状などがあげられる。

　本症は，尿中に多量に排泄されるPhenylpyruvic acidに5〜10％塩化第二鉄（FeCl₃）水溶液を反応させ，美麗な深青緑色を呈色せしめることにより，容易に診断せられる。また，近時Phenistixと称する試験紙を使用することにより，Phenylpyruvic acidの半定量が可能となつた。