Ondine-Hirschsprung Syndrome

　はじめに

　Ondine-Hirschsprung syndrome（OHS）とは先天性中枢性低換気症候群（Congenital centralhypoventilation syndrome；CCHS）にヒルシュスプルング病（Hischsprung；HSCR）を合併した症候群である．CCHSはいわゆるOndine�s curse（オンデイーヌの呪い）として知られ，疾患として報告されたのは1962年のSeveringhausらの睡眠時無呼吸の症例である^1）．多くは出生時の無呼吸で発見され，成長するにしたがい睡眠時の低換気または無呼吸をみる．ヒルシュスプルング病は腸管の交感神経節細胞の欠如で，神経節欠如の腸管は，胎内での発育不良のため狭小化し蠕動が起こらず，多くは乳児期に外科的切除が必要である．この2つの疾患は，発生の起源を同じにすると考えられ，神経節細胞の発生期の集簇，分化，遊走の異常とされている．CCHSの患者の約50％にHSCRの合併が，OHSの20％に神経芽細胞腫などの神経節由来の腫瘍などの合併がみられる^2）．