家族性大腸ポリポージスの1家系（3症例）

A Family (3 Cases) of Familial Polyposis Coli

　家族性大腸ポリポージスは，大腸のびまん性の無数の腺腫，高率の悪性化，遺伝的疾患で注目され，Gardnerら（1951）は大腸ポリポージスのほかに，消化管外腫瘍性随伴病変の多発する家系を詳報し，後にGardner症候群と呼ばれてきた．両者が遺伝学的に異る疾患であるか，または同一系に属する疾患であるかは，論議ある点である．われわれは家族性大腸ポリポージスの1例を発端に，その家系を追跡し，さらに2例の直腸癌を伴った大腸ポリポージスを発見した．うち1例はGardner症候群に属すると考えられるが，胃にも多発性扁平隆起を認め，組織学的にはATPで，長径2.5cmのものは特に強い異型度を示した．ここに1家系3症例を報告する．

　〔症例1〕S. A.　38歳男．会社員．発端者．母，叔母共に直腸癌で死亡（図1）．これまでに著患はないが，約1年前から便が細い．48.5.1某医で結腸病変を指摘され，48.5.7当科に入院した．入院時，体格中等，体重50kg，体幹四肢に著変を認めない．口腔粘膜に色素沈着を認めた．軽度貧血が認められた．バリウム注腸検査では，全大腸に小豆～大豆大の隆起が認められ（非密生型），S字状結腸には鶏卵大の有茎性腫瘤が認められる（図2）．胃，小腸，全身骨のX線検査では，変化を認めない．48.6.8家族性大腸ポリポージスの診断で，結腸亜全摘，盲腸直腸吻合術を施行した，摘出標本では，粘膜面に米粒大より大豆大の大きさの無茎・有茎の多数のポリープが認められる（約700個）．S字状結腸では疎で，そのうち1個は60×4.0×2.0cmの表面細顆粒性巨大有茎性ポリープであった（図3）．病理組織学的には，検索したポリープはすべて腺腫性ポリープであった．巨大ポリープの一部に異型性の強い部が認められた（図4）．48.7.18術後40日目に退院した．排便回数1～3回/日，体重56kgとなり，復職した．術後10カ月目の現在健在である．