今月の主題 見逃しやすい内分泌疾患
性機能異常をきたす内分泌異常
失天性副腎過形成症—成人発症例も含めて
藤枝 憲二
1
1北海道大学医学部小児科
pp.1673-1675
発行日 1999年10月10日
Published Date 1999/10/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402906222
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●先天性副腎過形成症は,コルチゾールの生合成に必要な酵素の先天的な欠損により発症し,3βヒドロキシステロイド脱水素酵素の異常,三つのチトクロームP450酵素(21,17α,11β-水酸化酵素)の異常,StAR蛋白異常による病型がある.
●症状の発現時期は大部分新生児期であり,副腎不全症状を呈する.先天性副腎過形成症のなかで,3β-HSD欠損症,P450c21,P450c11欠損症では,古典型のほかに遅発型を呈する病型も存在する.遅発型では,多毛,にきび,生理不順,不妊などの症状を呈する.
●病型診断は,症状,内分泌検査所見,遺伝子診断により行われ,治療は不足する副腎皮質ホルモンの生理的補充を行う.
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