家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症

ポイント

●家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症（familial hypocalcemic hypercalcemia：FHH）は高カルシウム（Ca）血症と相対的な低Ca尿症を特徴とする無症候性の良性疾患である．

●細胞膜上のCa受容体に機能異常があり，血中Ca濃度の変化に伴う副甲状腺からの副甲状腺ホルモン（PTH）分泌と腎尿細管でのCa再吸収の調節が障害されているために起こる．この遺伝子上の変異が数家系について確認されている．

●G蛋白供役細胞膜受容体スーパーファミリーに特徴的な構造をもつCa受容体の発見は，本疾患の病態を明らかにしたばかりでなく，Ca代謝の調節の場である腎と副甲状腺における生理学，さらには細胞外調節因子でもあり，同時に遺伝子発現調節因子ともなるCaシグナルがどのように伝わるのかを解く重要な鍵となろう．