造血器腫瘍の遺伝子・染色体検査

検査の概要

◆白血病

　白血病において染色体転座の結果，2つの遺伝子内の切断点においてお互いが融合し，キメラ遺伝子，さらにキメラmRNAを生じる．これを検出指標（転座マーカー）として，染色体検査や遺伝子検査が行われる．核酸増幅法は，白血病の病型診断（表1）や治療後の微小残存病変（minimal residual disease：MRD）のモニタリングなどに利用する．抗癌薬による寛解導入療法後，または造血幹細胞移植後のMRDの高感度モニタリングは，治療効果判定，疾患予後，寛解導入療法後の個別化治療計画，再発の早期発見，移植後の治療介入（ドナーリンパ球輸注など），さらに自家骨髄移植用に採取された幹細胞の質評価の指標となる．

　急性白血病の転座マーカーは骨髄性の40〜50％，リンパ性の30％の症例で利用できる（表2）．そのほかMRDの分子マーカーとして，遺伝子発現マーカー（WT1発現など），FLT3変異，抗原受容体遺伝子などがある．