—古関明彦 監訳—一目でわかる臨床遺伝学 第2版—(Medical Genetics at a Glance, 3rd ed)

　今，遺伝医療は大きく変わろうとしている．遺伝子解析技術や医療技術の進歩で，遺伝子や染色体の検査の対象が，飛躍的に広がりつつあるからである．

　例えば，ヒト遺伝子のすべてを一気に検査可能な次世代医療の登場により，種々の疾患の遺伝的リスクを一気に知ることができることになり，妊婦の血液検査で胎児の染色体異常を知ることができる技術の開発により，従来，妊婦のお腹に針を刺して羊水を採取して行っていた産婦人科医の専売特許であった出生前診断が，産婦人科医以外の診療科の医師でも実施できるようになった．