40．赤血球酵素

異常値を示す疾患

　赤血球酵素活性の異常値を示す疾患は大別して，①遺伝性溶血性貧血，②遺伝性メトヘモグロビン血症，③血液疾患以外の疾患で赤血球酵素活性測定が診断に役立つもの，④後天性疾患の診断に役立つもの，に分けられる．その大要を表に示した．ほとんどの場合，活性低値を示す場合が問題になるが，例外はアデノシンデアミナーゼ活性の著増（40〜100倍）による遺伝性溶血性貧血である．

　赤血球酵素活性測定を必要とする場合は，①遺伝性溶血性貧血で遺伝性球状赤血球症・遺伝性楕円赤血球症・不安定ヘモグロビン症・サラセミアに属さない遺伝性非球状性溶血性貧血の症例，②遺伝性メトヘモグロビン血症，③無カタラーゼ症，ガラクトース血症，重症複合免疫不全，infantile renal tubular acidosis，Lesch-Nyhan症候群などが疑われる場合，④発作性夜間ヘモグロビン尿症が疑われる場合，などについて，原因究明ないし診断確定のために行うものである．