CO2 narcosisで発見されたmyotonic dystrophyの一例

　患者は39歳の男性．impending CO₂ narcosisにて入院．理学的には入院時傾眠状態で呼吸32/minなるも浅く，胸郭のexpansionは極めて不良．頸静脈怒張が著明で四肢では前脛骨陵，足背の浮腫（⧻）と右心不全状態．胸部X線写真では右横隔膜挙上が著しく，心肥大を認めた．ECGは右室負荷を示すも右室肥大所見（－）．肺胞低換気（Pco₂ 84.8mmHg）をきたした原因が当初不明で診断に苦慮した．既往歴に年1，2回くり返す気管支肺炎を認あるも，日常咳喇，喀痰はまったくなく，胸部X線写真でも慢性閉塞性肺疾患を疑わせる所見は（－）．呼吸中枢を抑制する薬剤の使用も既往に認めず．CO₂ narcosisから離脱後も胸郭のexpansionは依然として悪く，右横隔膜も著しく挙上していることから神経筋疾患を疑った，神経学的には腱反射減弱，握力の著明な低下をみるも四肢筋の筋萎縮（－）．既往歴を詳細に聴取し筋力低下を認めたが，眼底状（－）．またTensilontest（－）であり重症筋無力症は考えられなかった．たまたまハンマーで叩打した拇指球筋にpercussion myotoniaをみつけ，myotonic dystrophyを考え，諸種検索の結果，確診しえた．本症例は既往に筋力低下を認めたが，心不全による呼吸困難のためと考え問題としなかった．