染色体異常症

はじめに

　細胞遺伝学の進歩により，次々と新しい染色体異常症が発見されてきた．とりわけ，1970年代の染色体分染法の導入により，部分トリソミー，部分モノソミーの報告が爆発的に増え，いまやすべての染色体の異常が知られるに至っている．そして，染色体検査が，一部の専門的機関あるいは研究所で行われていた時期から，染色体検査を行う医療機関，商業ベースの検査施設が増えるにつれ，日本中どこでも染色体検査ができる時期へと変貌してきている．染色体検査は，いまやルチーン検査として定着しつつある．また，染色体分染法（主にGバンド）もルチーン化し，さらに，高精度分染法，二重分染法，脆弱X染色体検査法など新しい検査法も開発されてきている．そのために生じてきた問題点を列記すると，①染色体検査の普及のスピードに，一般の医師がついていけず，検査のやりっぱなしになりやすく，患者およびその家族に適切な説明，指導がなされていないこと，②染色体検査の適応が広くなり，依頼検体数が増え，どこまでどんな検査をすればいいのか困ること，③まだ検査室間で染色体検査の手技にバラツキがあること，などが挙げられる．

　今まで染色体検査についての解説は繰り返しなされているので^1〜4），本稿では，先天異常に関連した染色体検査に焦点を絞り，一般の検査室で必要と思われる検査を中心に述べたい．