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Rinsho Kensa Volume 69, Issue 10 （October 2025）

臨床検査 69巻10号（2025年10月発行）

増大号超実践！病理で迫るがんゲノム医療—検査から治療まで

3章　知っておくべきバイオインフォマティクスについて

一次解析・二次解析の専門用語解説谷嶋成樹 ^1,2,3 ¹株式会社テンクー ²株式会社CyberomiX ³慶應義塾大学医学部がんゲノム医療センターキーワード：がんゲノムデータ解析 , 次世代シークエンサー解析 , NGS解析 , 一次解析 , 二次解析 Keyword: がんゲノムデータ解析 , 次世代シークエンサー解析 , NGS解析 , 一次解析 , 二次解析 pp.1157-1161

発行日 2025年10月15日 Published Date 2025/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200690101157

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参考文献

一次解析の用語

◎ベースコール

　次世代シークエンサー（NGS）では，DNA配列に塩基の種類に応じた蛍光物質を結合させ，蛍光の波長と強度を画像データとして読み取り塩基種類を決定する．SBS（sequencing by synthesis）法^1）では，一度に数十万〜数億個の蛍光を画像データとして読み取ることでDNA配列の超高速解析を可能にしている．ここからアデニン（adenine：A），チミン（thymine：T），グアニン（guanine：G），シトシン（cytosine：C）の塩基種別を示す文字列シンボルへ変換する工程をベースコール（basecalling）と呼んでいる．