遺伝背景を考慮した脂質異常症の診断の進め方

Approach to diagnosing dyslipidemia considering genetic background

Point

●脂質異常症では，症状がある場合（皮膚黄色腫，腱黄色腫，急性膵炎など）はほとんどない．

●定期健康診断や他の疾患に対する検査などで血液検査を行う場合には，遺伝子異常に基づく原発性脂質異常症を見逃さずに早期診断と治療につなげることが重要である．

●原発性脂質異常症〔家族性高コレステロール血症（FH），シトステロール血症．原発性高カイロミクロン（CM）血症など〕と診断した場合は，家族内の新たな患者の発見に努める（カスケードスクリーニング）．