Q＆A 読者質問箱
NGSを用いた遺伝学的検査の分析的妥当性の評価はどのように行っていますか？
宮 冬樹
1
1慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
pp.625-627
発行日 2025年6月1日
Published Date 2025/6/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.030126110530060625
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Q NGSを用いた遺伝学的検査の分析的妥当性の評価はどのように行っていますか？
A 次世代シーケンサー（next generation sequencer：NGS）を用いた際の分析的妥当性は，ヒトリファレンス配列と異なる塩基であるバリアントの検出（call）が正しく行われているか，再現性が高い結果が得られるか，を検証することで評価でき，この精度管理を適切に行うことが求められています1）．
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