書籍・雑誌概要

多くの遺伝性疾患のなかでも診断法・治療法がもっとも進歩したといわれるライソゾーム病について，早期診断と治療に必要なすべてを，第一線で活躍する専門家が最新情報にアップデート．
近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法，基質合成抑制療法などの成果を詳述．また，患者の成長や医療環境の変化に伴って直面する移行期医療，在宅医療の取り組みと今後の展望についても紹介した．

目次

改訂第2版 序文　衞藤義勝，奥山虎之
初版 序文　衞藤義勝
編集・執筆者一覧

第1章　総　　論
A　ライソゾーム病の基礎
1 ライソゾーム病の歴史　衞藤義勝
2 ライソゾームの機能と取り込み機序　寺脇正剛，森脇隆仁，大友孝信
3 ライソゾームの生成と膜代謝　高橋　勉
4 ライソゾームの糖脂質代謝　兎川忠靖，月村考宏
5 ライソゾームのムコ多糖代謝　鈴木康之
6 糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解　大橋十也
7 ライソゾーム膜蛋白と機能異常　嶋田洋太
8 オートファジーとライソゾーム病　森脇隆仁，大友孝信
9 ライソゾーム病における神経炎症　芳野　信
10 iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態・治療への研究　佐藤洋平，河越しほ
11 ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病　櫻庭　均，齋藤静司
12 ライソゾーム病の中枢神経障害の機序と治療
：BBB通過の機序と治療へのアプローチ　衞藤義勝

B　ライソゾーム病の臨床
1 ライソゾーム病の遺伝　大橋十也
2 ライソゾーム病の臨床　井田博幸
3 ライソゾーム病の画像診断（X線，MR，CTほか）　佐藤孝俊，石垣景子
4 ライソゾーム病におけるQOLとADL　坪井一哉

C　ライソゾーム病の診断
1 形態学的診断法　福田隆浩
2 生化学的診断法（酵素診断，化学分析）　酒井規夫
3 分子遺伝学的診断法　難波栄二

D　ライソゾーム病の治療
1 治療の概説　衞藤義勝
2 対症療法（薬物，その他）　成田　綾
3 リハビリテーション，気道確保法，栄養摂取法　成田　綾
4 造血幹細胞移植（HSCT）　山本将平
5 酵素補充療法（ERT）　小林正久
6 基質合成抑制療法（SRT）　櫻井　謙
7 薬理学的シャペロン療法（PCT）　濱崎考史
8 細胞治療・再生医療―現状を打破するために　櫻井　謙
9 中枢神経障害の治療―神経症状を伴うライソゾーム病の治療　奥山虎之
10 遺伝子治療①―概論　小林博司
11 遺伝子治療②―AAV遺伝子治療　村松慎一
12 遺伝子治療③―レンチウイルス遺伝子治療　嶋田洋太

E　ライソゾーム病のスクリーニング
1 総論―先天代謝異常症のスクリーニングの現状　服部裕介，中村公俊
2 ライソゾーム病の新生児スクリーニング　澤田貴彰，中村公俊
3 ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング　鈴木　健，衞藤義勝

F　ライソゾーム病の遺伝カウンセリング
1 ライソゾーム病の遺伝カウンセリング　四元淳子，奥山虎之

第2章　各　　論
A　脂質代謝異常症
1 ゴーシェ病　井田博幸
2 ファブリー病　小林正久
3 ニーマンピック病A，B型（酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症）　高橋　勉
4 セラミドーシス（ファーバー病）　田嶼朝子
5 GM1ガングリオシドーシス，モルキオ症候群B型（β-ガラクトシドーシス）　渡邊順子
6 GM2ガングリオシドーシス　渡邊順子
7 異染性白質ジストロフィー（MLD）　酒井規夫
8 マルチプルスルファターゼ欠損症（MSD）　高木篤史，田嶋華子，右田　真
9 クラッベ病　酒井規夫
10 サポシン欠損症　松田純子
11 ウォルマン病，コレステロールエステル蓄積症（CESD）　村上　潤

B　ムコ多糖症（MPS）
1 ムコ多糖症（MPS）I型　奥山虎之
2 ムコ多糖症（MPS）II型　小須賀基通
3 ムコ多糖症（MPS）III型　知念安紹
4 ムコ多糖症（MPS）IV型　小須賀基通
5 ムコ多糖症（MPS）VI型　古城真秀子
6 ムコ多糖症（MPS）VII型　濱崎考史

C　糖蛋白代謝異常症
1 フコシドーシス　酒井規夫
2 マンノシドーシス（α，β）　酒井規夫
3 アスパルチルグルコサミン尿症　宮島任司，衞藤義勝
4 ガラクトシアリドーシス　月本　準，伊藤孝司
5 ムコリピドーシスII，III型　大友孝信
6 シアリドーシス　松田純子
7 神崎病　金蔵拓郎

D　ライソゾーム膜代謝異常症
1 シスチノーシス　小須賀基通
2 遊離シアル酸蓄積症（サラ病）　角皆季樹
3 カテプシンK欠損症　角皆季樹
4 コバラミン代謝異常症F型（CblF）　渡邊順子
5 ダノン病　衞藤　薫


E　糖原病
1 ポンペ病　石垣景子

F　コレステロールトランスポート代謝異常症
1 ニーマンピック病C型（NPC）　成田　綾

G　神経セロイドリポフスチン症（NCL）
1 神経セロイドリポフスチン症（NCL）　衞藤　薫

H　ライソゾーム病の医療
1 移行期医療　高橋　勉
2 在宅治療可能となったライソゾーム病―在宅酵素補充療法の実際　山川裕之

I　ライソゾーム病の診断施設
1 ライソゾーム病の診断施設　角皆季樹

J　ライソゾーム病の特定疾患の申請方法
1 ライソゾーム病の特定疾患の申請方法　西山由梨佳

K　ライソゾーム病の患者会
1 ライソゾーム病の患者会　西山由梨佳