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雑誌
小児科診療 Vol.88 No.4
【特集】新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
診断と治療社
電子版ISBN
電子版発売日 2025年3月14日
ページ数 128
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9806
印刷版発行年月 2025年3月
書籍・雑誌概要
【特集】新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
新生児マススクリーニング検査が全国で正式導入されてもうすぐ半世紀となり，早期診断と治療により多くの子どもたちが成人期に健康で社会生活を送っています．
本特集では，その歴史や遺伝カウンセリング，自治体の取り組みに加えて，各疾患の診断と治療，予後について症例を交え解説いただきました．さらには倫理社会的側面から今後の検査の在り方まで考察いたします．
2021年には成育基本法の中で初めて法的根拠が記載され，新規疾患の適応も加速するなどここ数年で大きな変革を迎える本検査について，今知っておきたい情報が満載です．
目次
序 文 /石毛美夏
Ⅰ．新生児マススクリーニング（総論）
これまでの新生児マススクリーニング /澤田貴彰・他
新生児マススクリーニングの対象疾患 /但馬 剛
新生児マススクリーニングの検査法 /石毛信之
新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリング /酒井恵利・他
新生児マススクリーニングの実際～自治体での取り組み～ /李 知子・他
Ⅱ．新生児マススクリーニングの対象疾患
先天性甲状腺機能低下症 /田島敏広
先天性副腎過形成症 /白川詩織・他
アミノ酸代謝異常症 /安田泰明・他
脂肪酸代謝異常症 /松井美樹・他
有機酸代謝異常症 /市野井那津子
ガラクトース血症 /齋藤寧子・他
原発性免疫不全症 /若松 学・他
脊髄性筋萎縮症 /荒川玲子・他
ライソゾーム病，ペルオキシゾーム病 /小林正久
Ⅲ．新生児マススクリーニングの未来
新生児マススクリーニングのこれから
～検査法・疾患の観点から～ /濱崎考史
新生児マススクリーニングのこれから
～倫理的・社会的な観点から～ /村山 圭
原 著
乳幼児期のアレルギー疾患が保護者のQOLに与える影響 /村上純子・他
症例報告
肺炎球菌血清型15Bによる感染性心内膜炎の一例 /古田有里子・他
