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雑誌
小児科診療 Vol.87 No.11
【特集】遺伝学的検査Up to Date
診断と治療社
電子版ISBN
電子版発売日 2024年10月17日
ページ数 140
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9806
印刷版発行年月 2024年10月
書籍・雑誌概要
【特集】遺伝学的検査Up to Date
かつては主に研究として行われたマイクロアレイ染色体検査，次世代シークエンスによる遺伝子解析等にもここ数年で保険適用が広がり，またNIPTは全国的な普及がみられます．
遺伝性・先天性疾患の診断に用いられる遺伝学的検査の役割，方法，留意点がゼロからわかり身近に感じられるようになる特集号です！
目次
序 文 /古庄知己
Ⅰ．遺伝学的検査の基本を学ぼう！
染色体検査（G分染法，FISH法）の基本を学ぼう！ /河村理恵
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！ /山本圭子・他
MLPA法／Sanger法の基本を学ぼう！ /竹下絵里
次世代シークエンスの基本を学ぼう！ /三宅紀子
エピジェネティクス解析の基本を学ぼう！ /鏡 雅代
バリアントの記載法とACMG／AMPガイドラインを学ぼう！ /山口智美
Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！
マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう！ /清水健司
衛生検査所における遺伝学的検査提供の実際を知ろう！ /大沼周平・他
先天異常症候群領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！ /黒田友紀子
循環器領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！ /石川亜貴
神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう！ /髙野亨子
がん遺伝子パネル検査を知ろう！ /服部浩佳
保因者診断を知ろう！ /荒川玲子・他
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を知ろう！ /古庄知己
着床前診断を知ろう！ /真里谷 奨・他
最先端プロジェクト その1“未診断疾患イニシアチブ（IRUD）”を知ろう！ /要 匡
最先端プロジェクト その2“Priority-i”を知ろう！ /武内俊樹
症例報告
鉄欠乏性貧血を契機に診断したHelicobacter pylori感染慢性胃炎の男子2例 /白岩直人・他
