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雑誌
小児科診療 Vol.84 No.12
【特集】治療可能な先天代謝異常症を診断しよう！
診断と治療社
電子版ISBN
電子版発売日 2021年11月22日
ページ数 139
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9806
印刷版発行年月 2021年11月
書籍・雑誌概要
【特集】治療可能な先天代謝異常症を診断しよう！ 診断・治療法の進化が続く先天代謝異常症を一般診療や健診で疑うためのポイントが満載．早期の診断・治療のためにお役立てください．
目次
序 文 /衞藤 薫
Ⅰ．疑う臨床症状
外観の特徴から疑うポイント /蘇 哲民・他
神経症状から疑うポイント /衞藤 薫
臨床検査から疑うポイント /志村 優
Ⅱ．診断のポイント
アミノ酸代謝異常症 /冨田和慶
有機酸代謝異常症 /横井克幸・他
尿素サイクル異常症 /城戸 淳
脂肪酸代謝異常症 /松井美樹・他
ライソゾーム病・ペルオキシソーム病 /成田 綾
ミトコンドリア病 /松永綾子
金属代謝異常症 /清水教一
トランスポーター異常症 /小坂 仁
Ⅲ．治療のトピックス
酵素補充療法 /酒井規夫
ライソゾーム病における低分子療法 /高橋 勉
ミトコンドリア病の治療 /村山 圭・他
銅代謝異常症（Wilson病，Menkes病）の治療 /清水教一
肝移植治療 /三森浩太郎・他
再生医療の展望 /小池隆志
遺伝子治療の展望 /小林博司
原 著
不登校を初診時主訴に含む小中学生の患者22名の臨床像と予後 /飯野彰人・他
小児科診療／第84巻（2021年）総目次
