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雑誌
筆頭著者 山田 重人 三宅 秀彦 (著)
京都大学大学院教授 お茶の水女子大学大学院教授
メディカ出版
電子版ISBN
電子版発売日 2019年4月29日
ページ数 154
判型 A5
印刷版ISBN 978-4-8404-6495-6
印刷版発行年月 2018年1月
書籍・雑誌概要
【初めての人も今さらの人も！とことんわかる】
産婦人科に関係する遺伝医療のトピックを、57のQ&Aでやさしく解説。基礎から学びたい、部分的に学びたい、明日患者さんが来るから知識を頭に入れておきたいなど、さまざまな目的に利用できる。知っておくべき遺伝の必須知識がこんなにも簡単に、とことんわかる！
目次
【序文に代えて】
◆Q0：産婦人科診療に遺伝は関係ある？
【第1章 遺伝の基礎知識～遺伝現象と遺伝性疾患～】
◆Q1：「遺伝性疾患」は「遺伝」する？
◆Q2：ゲノム、染色体、遺伝子、DNA、それぞれの関係は？
◆Q3：染色体とは？
◆Q4：細胞分裂とは？
◆Q5：遺伝性疾患はどう分類する？
◆Q6：染色体数的異常とは？
◆Q7：常染色体の数的異常にはどのようなものがある？
◆Q8：性染色体の数的異常にはどのようなものがある？
◆Q9：染色体の構造異常とは？
【第2章 さまざまな遺伝形式】
◆Q10：メンデル遺伝とは？
◆Q11：常染色体劣性遺伝とは？
◆Q12：常染色体優性遺伝とは？
◆Q13：X 連鎖遺伝とは？
◆Q14：ミトコンドリア遺伝とは？
◆Q15：多因子遺伝とは？
◆Q16：エピジェネティクスとは？
【第3章 遺伝子変異と遺伝子関連検査】
◆Q17：変異＝病気なの？
◆Q18：遺伝学的に異常があるとどうして病気になる？
◆Q19：遺伝子関連検査とは？
◆Q20：遺伝子や染色体を調べるときの方法は？
◆Q21：どの方法で遺伝子を検査したらいい？
◆Q22：遺伝病と診断されたら必ず遺伝子変異が見つかる？
【第4章 遺伝カウンセリング】
◆Q23：遺伝カウンセリングでは何をする？
◆Q24：遺伝カウンセリングってどうやって行う？
◆Q25：遺伝カウンセリングの技法にはどのようなものがある？
◆Q26：家系図を作成するには？
◆Q27：再発率はどう考えたらよい？
◆Q28：遺伝カウンセリングに向けた医学的情報の収集はどのように行う？
◆Q29：遺伝カウンセリングはどこで受けられる？
【第5章 周産期医療における遺伝】
◆Q30：何らかの異常を持つ赤ちゃんが生まれたらどう対応する？
◆Q31：先天異常の原因にはどのようなものがある？
◆Q32：生まれる前に赤ちゃんの異常は分かる？
◆Q33：絨毛検査とは？
◆Q34：羊水検査とは？
◆Q35：非確定的検査とは？
◆Q36：無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）とは？
◆Q37：出生前に遺伝学的検査を受ける対象は？
◆Q38：遺伝性疾患を持っている場合に妊娠したらどうする？
◆Q39：他の国の出生前診断やガイドラインはどうなっている？
【第6章 遺伝性疾患としての腫瘍】
◆Q40：婦人科で扱うがんは「遺伝」する？
◆Q41：遺伝性腫瘍症候群の発生メカニズムは？
◆Q42：遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われたら？
◆Q43：遺伝性乳癌卵巣癌症候群の検査結果はどのように説明する？
◆Q44：遺伝性乳癌卵巣癌症候群と確定したらどうする？
◆Q45：Lynch 症候群はどのように診断する？
◆Q46：Lynch 症候群と診断されたらどうする？
【第7章 生殖補助医療と遺伝】
◆Q47：生殖補助医療に関する問題が生じる遺伝的状況は？
◆Q48：染色体転座は配偶子形成にどのように影響する？
◆Q49：男性不妊の遺伝学的原因と診断は？
◆Q50：生殖補助医療は遺伝学的に影響する？
◆Q51：血液凝固異常の遺伝学的原因と診断は？
◆Q52：着床前胚遺伝学的検査の目的と適応は？
◆Q53：着床前診断の手順は？
【第8章 女性医療と遺伝】
◆Q54：女性医療に遺伝的問題が生じる状況は？
◆Q55：性分化疾患を見つけたら？
◆Q56：原発無月経と遺伝学的異常の関係は？
◆Q57：早発卵巣不全と遺伝学的異常の関係は？
・引用・参考文献
・索引
・著者略歴
