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雑誌
医学のあゆみ268巻9号
遺伝性心血管疾患のすべて
医歯薬出版
電子版ISBN
電子版発売日 2021年1月18日
ページ数 120
判型 B5
印刷版ISSN 0039-2359
印刷版発行年月 2019年3月
書籍・雑誌概要
遺伝性心血管疾患のすべて
企画：小室一成（東京大学大学院医学系研究科循環器内科学）
・循環器疾患というと環境因子の影響が大きく，遺伝性疾患は心筋症などごく少数に限られると考えられていたが，解析技術の進歩により新事実が次々と明らかになり，遺伝子変異の同定は大きな意味を持つようになった．
・疾患の原因遺伝子が同定されることで，precision medicineの可能性が広がる．がんではすでにprecision medicineに基づいた診療が行われているが，循環器疾患でも重要となってこよう．
・2000年ヒトゲノム計画によりすべてのゲノムが明らかになり，医学の飛躍的な発展が期待されたが，その期待はいま現実化しつつある．本特集では20もの遺伝性心血管疾患を取り上げ，最新の知見を紹介いただく．
目次
心筋疾患
■肥大型心筋症……久保亨
■蓄積性心筋症──心病変を伴う遺伝性蓄積疾患……尾上健児・斎藤能彦
■拡張型心筋症の臨床的表現型を決定する遺伝的・非遺伝的要因……野村征太郎
■筋ジストロフィー心筋症……森田啓行
■周産期心筋症……神谷千津子
■不整脈原性右室心筋症……大野聖子
■左室心筋緻密化障害……廣野恵一
■ミトコンドリア心筋症……武田充人
■心アミロイドーシス……三隅洋平・安東由喜雄
■RASopathies（Noonan症候群と類縁疾患）……青木洋子・松原洋一
先天性心疾患
■先天性心疾患……山岸敬幸・古道一樹
不整脈
■心房細動の遺伝的考察……古川哲史
■QT延長症候群──最新の診断と治療……清水渉
■Brugada症候群の遺伝的背景……蒔田直昌
■遺伝性徐脈性不整脈におけるゲノム医療へのアプローチ……朝野仁裕
血管疾患
■Marfan症候群……森崎裕子
■遺伝性胸部大動脈瘤・解離症……武田憲文
■肺動脈性肺高血圧症における遺伝学的知見の現状……片岡雅晴・蒲生忍
その他
■早発性冠動脈硬化症の主要な原疾患としての家族性高コレステロール血症……多田隼人
■遺伝性血栓性素因……森下英理子
