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雑誌
医学のあゆみ267巻11・12号
リピート病の病態機構UPDATE――RNA毒性とRAN翻訳
医歯薬出版
電子版ISBN
電子版発売日 2021年1月25日
ページ数 70
判型 B5
印刷版ISSN 0039-2359
印刷版発行年月 2018年12月
書籍・雑誌概要
リピート病の病態機構UPDATE――RNA毒性とRAN翻訳
企画：河原行郎（大阪大学大学院医学系研究科神経遺伝子学）
・特定の塩基配列の繰返しの異常伸長により引き起こされる疾患群を，総称してリピート病とよぶ．1991年に球脊髄性筋萎縮症でCAGリピートの異常伸長が同定されて以来，リピート病は30種類程度まで増加した．
・RNA毒性は，リピートが翻訳領域にあっても発揮しうることから，リピート病に共通した病態機構となりうる．一方，RAN翻訳機構が発見され，これがさまざまなリピートで生じていることが報告されている．
・本特集では，RNA毒性とRAN翻訳の両面から，さまざまなリピート病の病態機構について最新の知見を踏まえて執筆いただく．また，病態の理解や技術の進歩により見えてきた治療戦略の展望も紹介する．
目次
■新しいリピート病の同定と病態機序への考察――良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明……石浦浩之
■Fuchs角膜内皮変性症におけるリピート病態……宮井尊史
■C9orf72連鎖性筋萎縮性側索硬化症・前頭側頭型認知症における病態メカニズム……上山盛夫・永井義隆
■トリプレットリピート病におけるRAN翻訳の関与……宮崎雄
■筋強直性ジストロフィーの病態と治療戦略……中森雅之
■リピート伸長に起因する脊髄小脳変性症の病態と治療戦略……石川欽也
TOPICS
【脳神経外科学】てんかんの焦点診断における脳波-機能的MRI同時記録……前澤聡
【血液内科学】
多発性骨髄腫に対する新しい免疫療法“CAR T細胞療法”の開発……長谷川加奈・熊ノ郷淳
【腎臓内科学】
Pendrinの血圧・電解質代謝調節作用に関する役割……広浜大五郎・藤田敏郎
連載
【地域包括ケアシステムは機能するか】
8．地域包括ケア政策の課題……辻哲夫
【医学・医療におけるシミュレータの進歩と普及】
5．新しい臨床実習前教育への挑戦──大人数シミュレーション授業……石川和信
速報
嚥下補助製品が素錠，口腔内崩壊錠，フィルムコーティング錠の崩壊性に及ぼす影響……富田隆・他
フォーラム
【医療社会学の冒険】
8．スティグマをやり過ごす……美馬達哉
【がん教育の現状と課題】
9．神奈川県のがん教育と今後の展開……片山佳代子
【病院建築への誘い――医療者と病院建築のかかわりを考える】
特別編――「医療者の働く環境」を考える……亀谷佳保里
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