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≪小児科ベストプラクティス≫

外来で見つける先天代謝異常症

シマウマ診断の勧め

外来で見つける先天代謝異常症
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≪小児科ベストプラクティス≫

筆頭著者 窪田 満 (編集)

国立成育医療研究センター

その他の著者 村山/圭 児玉/和彦 但馬/剛

中山書店

電子版ISBN

電子版発売日 2023年2月27日

ページ数 344

判型 B5

印刷版ISBN 978-4-521-74924-2

印刷版発行年月 2023年1月

DOI https://doi.org/10.18889/9784521749242

書籍・雑誌概要

先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である。疾患の種類は多く、さらに症状に特徴がなく、専門機関に検査依頼しないと確定診断できない。本書は「シマウマ探し」といえる先天代謝異常症を(1)救急外来と(2)一般外来で見つけて対応するため、症状と検査所見から展開している(疾患名がまったくない目次は、症状と検査から探る実臨床を再現しており、先天代謝異常症を見つける手順、次に起こりうることを想定した対応に特化した)。

目次

序 シマウマ診断の勧め
1章 先天代謝異常症に向き合う:先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面/先天代謝異常症の診断と臨床推論/先天代謝異常症を疑ったときの親への説明

2章 救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合:【症状】not doing well/嘔吐/筋痛/肝機能障害,肝不全/心筋障害,心不全/突然死【検査所見】低血糖/高アンモニア血症/代謝性アシドーシス/高乳酸血症/ケトーシス

3章 一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合:【新生児マススクリーニング】アミノ酸マーカー陽性例/有機酸,脂肪酸マーカー陽性例/ガラクトース関連物質陽性例/コラム:NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会【症状】failure to thrive/特異的顔貌,毛髪,皮膚/精神運動発達遅滞/筋力低下/けいれん・てんかん/運動異常―運動麻痺,運動失調,不随意運動/コラム:高アンモニア血症と神経発達/骨格異常/尿臭,体臭/眼振,眼底所見異常/四肢疼痛【検査所見】アミノ酸分析(新生児マススクリーニング以外)/有機酸分析(新生児マススクリーニング以外)/タンデムマス分析(新生児マススクリーニング以外)/極長鎖脂肪酸分析/尿中ムコ多糖分析/高脂血症/酵素活性/遺伝子診断/頭部MRI

4章 各施設への検査依頼の方法:島根大学医学部附属病院難病総合医療センター検査部門/福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門/広島大学小児科・国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室/岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野/日本疾患メタボローム解析研究所/ミルスインターナショナル/かずさDNA研究所/脳神経疾患研究所先端医療研究センター/国立成育医療研究センター臨床検査 高度先進検査室/秋田大学小児科/埼玉医科大学小児科/千葉県こども病院代謝科/順天堂大学医学部小児科/藤田医科大学小児科・共同利用研究設備サポートセンター/岐阜大学大学院医学系研究科小児科学/大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学/鳥取大学脳神経小児科/久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設/熊本大学大学院生命科学研究部小児科学

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