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特集 全身をみて，腎・尿路疾患に気づく
Ⅱ．腎外症状を伴う腎・尿路疾患
ネフローゼ症候群
滝澤 慶一
1
1東京大学医学部小児科
キーワード：
ネフローゼ症候群
,
ポドサイト構成分子
,
遺伝子異常
Keyword:
ネフローゼ症候群
,
ポドサイト構成分子
,
遺伝子異常
pp.159-163
発行日 2023年2月1日
Published Date 2023/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000040
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SUMMARY
▷腎外症状を伴うネフローゼ症候群の多くに，ポドサイト構成分子の遺伝子異常が関与している．
▷神経，眼，耳，皮膚，骨格病変など多彩な腎外症状を合併し，ステロイド抵抗性の経過をたどる．
▷腎外症状の組み合わせからは責任遺伝子の推定も可能であり，早期診断に至ることも少なくない．
▷遺伝性ネフローゼ症候群の診断により，腎移植も含めた治療方針の決定や腎予後予測も可能となる．
▷ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の患者では，腎外症状も考慮した全身の丁寧な診察が重要である．
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