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特集 小児遺伝子疾患事典
先天異常症候群 ANOS1(KAL1)(関連疾患:Kallmann症候群 関連遺伝子FGFR1、PROKR2、CHD7)
佐藤 直子
1
1たなか成長クリニック
キーワード：
Kallmann症候群
,
シグナルトランスダクション
,
遺伝相談
,
線維芽細胞増殖因子8
,
線維芽細胞増殖因子受容体-1
,
Heparan Sulfate 6-O-Sulfotransferase
,
KAL1 Protein
,
CHD7 Protein
,
PROK2 Protein
,
PROKR2 Protein
Keyword:
Signal Transduction
,
Genetic Counseling
,
Kallmann Syndrome
,
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1
,
Fibroblast Growth Factor 8
,
ANOS1 Protein, Human
,
PROKR2 Protein, Human
,
PROK2 Protein, Human
,
CHD7 Protein, Human
pp.1411-1418
発行日 2021年11月1日
Published Date 2021/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022025800
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