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特集 循環器疾患に対する遺伝子診断と治療Up to date
治す12
精度管理された臨床遺伝学的検査と全国規模ゲノムコンソーシアム研究の連携による循環器ゲノム医療の推進
宮下 洋平
1
,
金岡 幸嗣朗
2
,
朝野 仁裕
3
1国立循環器病研究センターゲノム医療部門/同 バイオバンク
2国立循環器病研究センターオープンイノベーションセンター 情報利用促進部
3国立循環器病研究センターゲノム医療部門/同 バイオバンク/同 メディカルゲノムセンター
キーワード：
ゲノム医療
,
ISO15189
,
肥大型心筋症遺伝子パネル検査
,
全ゲノム解析
,
GRAND-STAR Next
Keyword:
ゲノム医療
,
ISO15189
,
肥大型心筋症遺伝子パネル検査
,
全ゲノム解析
,
GRAND-STAR Next
pp.498-503
発行日 2024年5月9日
Published Date 2024/5/9
DOI https://doi.org/10.18885/HV.0000001552
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
遺伝学的検査を臨床検査として実施する際には厳格な精度管理が必要である。また診療でカバーしきれない全ゲノム領域の評価については研究として引き受ける体制が求められる。臨床と研究が連携することで循環器ゲノム医療の推進につながる。
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