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Orthopedic Surgery Volume 1, Issue 48 （October 2005）

別冊整形外科 1巻48号（2005年10月発行）

Japanese English

【骨壊死　最新の診断と治療】　基礎的アプローチ　ステロイド感受性と遺伝子解析　特発性大腿骨頭壊死症におけるグルココルチコイド受容体の遺伝子多型性解析堀内博志 ¹ , 五明広樹 , 中島滋郎 , 若林真司 , 斎藤直人 , 小林千益 , 縄田昌司 , 橋本博史 , 津田裕士 , 深沢徹 , 谷口俊一郎 , 高岡邦夫 ¹信州大学整形外科キーワード： Glucocorticoids , Glucocorticoid Receptors , RFLP , 大腿骨頭壊死 , 遺伝子多型 , 配列分析 Keyword: Femur Head Necrosis , Glucocorticoids , Polymorphism, Genetic , Polymorphism, Restriction Fragment Length , Receptors, Glucocorticoid , Sequence Analysis pp.51-53

発行日 2005年10月11日 Published Date 2005/10/11

DOI https://doi.org/10.15106/J04037.2006049568

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

ステロイド性特発性大腿骨頭壊死症(ION)36例と健常人43例の末梢血を対象として,ヒト糖質コルチコイド受容体におけるN363Sおよび制限酵素BclIで規定される遺伝子多型の検出を試みた.N363S解析には白血球のゲノムDNAのコドン363付近をPCRで増幅し制限酵素TspEIで切断した.制限酵素BclIで規定される遺伝子多型の解析では,白血球のゲノムDNAを制限酵素BclIで切断後hGRcDNAをプローブとしてサザンブロット法を行った.N363S点変異はIONおよび健常人で1例も存在しなかった.また,BclIによる制限酵素断片長多型としてA:4.5kb,a:2.8kbのバンドが確認されたが,両群間でA alleleとa allele頻度および多型存在頻度に有意差は認めなかった.これらのことから,HGRの遺伝子多型がION発生の素因となっている可能性は低いと考えられた