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Internal Medicine Volume 89, Issue 5 （May 2002）

臨床雑誌内科 89巻5号（2002年5月発行）

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偽性副甲状腺機能低下症タイプIbの姉弟例森田茂樹 ¹ , 陰山寛 , 森秀樹 , 青井渉 , 江島英理 ¹長崎大学第1内科キーワード： Calcitriol , きょうだい関係 , 光子吸収分析 , 副甲状腺機能低下症-偽性 Keyword: Calcitriol , Pseudohypoparathyroidism , Sibling Relations , Absorptiometry, Photon pp.993-995

発行日 2002年5月1日 Published Date 2002/5/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2002198848

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

偽性副甲状腺機能低下症(PHP)-Ibの姉弟例を経験した.22歳女(姉).全身のしびれ感と失神発作を認めたため,入院した.血清Caは著明な低値を示し,血清リンは高値であった.高感度PTHと高値で,%TRPは97.7%であったPTH負荷試験では尿中リン及びc-AMPの増加反応はみられなかった.頭部CT像では両側大脳基底核に著明な石灰化が認められた.腰椎の骨塩量は109%であった.PHP-Ibと診断し,活性型ビタミンDによる治療を行った.19歳男(弟).四肢のしびれ感を自覚したため,入院となった.血清Caは低値を示した.高感度PTHは著明な高値であり,%TRPは97.3%であった.PTH負荷試験では尿中リン及びc-AMPの増加反応はみられなかった.頭部CT像では大脳基底核等に石灰化は認められなかった.腰椎の骨塩量は102%であった.PHP-Ibと診断し,活性型ビタミンDによる治療を行った.家族性のPHP-Ibを疑って,両親の検索を行ったが,両親にはCa･PTH等の異常はみられなかった