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Seitai no Kagaku Volume 72, Issue 6 （December 2021）

生体の科学 72巻6号（2021年12月発行）

Japanese English

特集新組織学シリーズⅡ：骨格筋—今後の研究の発展に向けて

Ⅲ．骨格筋を障害する疾患の注目すべき病態

筋チャネル病の新たな病態 A new insight on skeletal muscle channelopathies 久保田智哉 ¹ , 髙橋正紀 ¹ Kubota Tomoya ¹ , Takahashi Masanori P ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生体病態情報科学講座臨床神経生理学キーワード：電位依存性ナトリウムチャネル , 周期性四肢麻痺 , ミオトニー , 先天性筋無力症候群 , 先天性ミオパチー Keyword: 電位依存性ナトリウムチャネル , 周期性四肢麻痺 , ミオトニー , 先天性筋無力症候群 , 先天性ミオパチー pp.555-559

発行日 2021年12月15日 Published Date 2021/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201442

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　筋チャネル病は，骨格筋に発現するイオンチャネルの異常により発症する疾患の総称である。イオンチャネルをコードする遺伝子の変異による一次性筋チャネル病を中心に，変異チャネルの機能変化と臨床病型との関連について理解が進んできた。一方で，周期性四肢麻痺のように，チャネル機能のみの理解では病態解明が困難な病型も存在する。近年，電位依存性ナトリウムチャネルNav1.4をコードするSCN4A遺伝子の変異による新たな病型の報告が相次いでいる。更に，骨格筋の再生・分化と電気的興奮性の関連について，骨格筋におけるNavチャネルの知見の重要性が再認識されている。