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特集 リポ蛋白・脂質代謝と臨床検査
10 先天性脂質代謝異常
1．先天性アポ蛋白異常症—4）アポC-II異常（アポC-II欠損症）
山村 卓
1
Taku YAMAMURA
1
1国立循環器病センター研究所病因部
pp.1507-1512
発行日 1985年11月1日
Published Date 1985/11/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542917569
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はじめに
血清脂質はアポリポ蛋白（アポ蛋白）と呼ばれる蛋白質との複合体であるリポ蛋白として血中に存在し，血清脂質代謝異常症はリポ蛋白代謝異常症としてとらえられている．リポ蛋白の代謝にはアポ蛋白が重要な機能を果たしていることが知られるようになり，最近ではアポ蛋白の異常に基づくリポ蛋白異常症の存在が明らかにされている．その代表的な疾患が，アポC-IIの欠損によって高カイロミクロン血症を呈するアポC—II欠損症である．
リポ蛋白代謝に関する基礎的研究から，アポC-IIはリポ蛋白リパーゼの賦活因子としての機能が示唆されていたが，アポC-II欠損症の発見によって，in vitroの成績から予想されていたアポC-IIの生理的役割の重要性が実証された．
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